Слева: демонстрация нормальной функциональности и эластичности трансгенной кожи. Справа: отсутствие формирования волдырей в местах, где была взята биопсия после трансплантации
В июне 2015 года в ожоговое отделение немецкого госпиталя поступил семилетний мальчик, вся поверхность кожи которого была покрыта волдырями. Их причиной были не ожоги, а редкое генетическое заболевание под названием буллёзный эпидермолиз (epidermolysis bullosa). Из-за него ребёнок потерял 80% наружного слоя эпидермиса, открыв путь опасным для жизни инфекциям.
Причиной возникновения этого генетического заболевания является мутация в генах, кодирующих ламинин-332 — ключевой компонент базальных мембран, тонкого бесклеточного слоя, отделяющего соединительную ткань от эпителия. Пациенты с таким диагнозом часто умирают в раннем возрасте, а у выживших развиваются хронические повреждения кожи и слизистой оболочки, что осложняет жизнь (к таким детям буквально нельзя прикасаться) и ведёт к раку кожи.
Учитывая угрозу …
